RESUMO
RESUMEN La porencefalia es un trastorno extremadamente poco común del sistema nervioso central, que involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral. Desde el punto de vista clínico, genera déficits motor y conductual, y afecta el desarrollo psicomotor normal. El objetivo de esta investigación fue referir los elementos clínicos y de diagnóstico en un lactante con porencefalia. Se presenta un lactante masculino de siete meses de edad, que fue atendido en consulta de Pediatría por presentar retardo del desarrollo psicomotor y hemiparesia derecha. Se valoró en equipo multidisciplinario con las especialidades de Neurología, Neurocirugía e Imagenología. Según los datos clínicos y los resultados de la tomografía axial computarizada de cráneo, se concluyó como porencefalia. Debido a la rareza de aparición y presentación atípica de esta afección, la porencefalia significa un desafío para los médicos pues se sabe muy poco sobre su patogénesis y tratamiento adecuado.
ABSTRACT Porencephaly is an extremely rare disorder of the central nervous system, involving a cyst or cavity in one cerebral hemisphere. Clinically, it causes motor and behavioural deficits and affects normal psychomotor development. The aim of this research was to report clinical and diagnostic features of an infant with porencephaly. We present a seven-month-old male infant who was seen in the Paediatrics consultation due to a psychomotor developmental delay and right hemiparesis. He was assessed by a multidisciplinary team with the Neurology, Neurosurgery and Imaging specialties. It was concluded to be porencephaly based on the clinical data and the results of the cranial computed axial tomography scan. Porencephaly is a challenge for physicians as little is known about its pathogenesis and appropriate treatment due to the rarity of occurrence and atypical presentation of this condition.
Assuntos
PorencefaliaRESUMO
Objetivo: Describir el tratamiento dado y la evolución de un paciente con un tumor sarcomatosoprimario de encéfalo.Caso clínico: Se presenta una paciente de cinco años de edad, con un cuadro clínico de un mes deevolución de tortícolis y vómitos ocasionales. Al examen físico se constató papiledema bilateral enel fondo de ojo. Por tomografía computarizada se pudo diagnosticar un proceso expansivo intracranealfrontal derecho. Se realizó tratamiento quirúrgico con exéresis macroscópica total de la lesión, queanatomopatológicamente fue compatible con un meningioma fibroblástico. A los tres meses presentó recidiva tumoral, por lo que se volvió a intervenir neuroquirúrgicamente. Esta vez el diagnósticohistopatológico fue compatible con un sarcoma fibromixoide de bajo grado. Los estudios de inmunohistoquímica demostraron compatibilidad con un tumor maligno de encéfalo con patrónmixto epitelial y mesenquimal de probable origen neuroectodérmico sarcomatoso. La paciente tuvo 32 sesiones de tratamiento con radioterapia (dosis diaria de 1,8 Gy). Falleció pasados los cinco meses de la segunda cirugía.Conclusiones: El tumor maligno con patrón mixto epitelial y mesenquimal de probable origenneuroectodérmico sarcomatoso del encéfalo es una enfermedad con un comportamiento agresivo. Su localización intracraneal es excepcional. No se hallaron casos reportados en la literatura(AU)
Objective: To describe treatment and evolution of a patient with a primary sarcomatous tumor of the brain.Clinical case: A 5-year-old patient is reported with a month-long clinical condition of torticollis andoccasional vomiting. Physical examination revealed bilateral papilledema in the fundus. A right frontal intracranial expansive process was diagnosed by computed tomography. Surgical treatment was performed with total macroscopic excision of the lesion, which was anatomopathologically compatible with a fibroblastic meningioma. After three months he presented with tumor recurrence, which led to intervene neurosurgically. This time the histopathological diagnosis was compatible with a low-grade fibromyxoid sarcoma. Immunohistochemical studies showed compatibility with a malignant brain tumorwith a mixed epithelial and mesenchymal pattern of probable neuroectodermal sarcomatous origin. Thepatient had 32 sessions of radiotherapy treatment (daily dose of 1.8 Gy). This patient passed away afterfive months of the second surgery.Conclusions: The malignant tumor with mixed epithelial and mesenchymal pattern of probable neuroectodermal origin sarcomatous brain is a disease with aggressive behavior. Its intracranial locationis exceptional. No cases reported in literature were found(AU)
